(untitled) (Revista Portuguesa de Medicina Geral e Familiar, 2020)
Objetivos: Comparar a performance, limitações e custo-efetividade do teste pré-natal não invasivo baseado na medição de ácido desoxirribonucleico (ADN) livre fetal com os testes tradicionais. Fontes de Dados: Bases de dados Guidelines Finder, Tripdatabase, CMA-Infobase, Cochrane Library, DARE, Bandolier e Pubmed. Métodos de revisão: Pesquisa de meta-análises (MA), revisões sistemáticas (RS), ensaios clínicos controlados e randomizados (ECR) e normas de orientação clínica (NOC) publicados na língua inglesa, portuguesa e espanhola entre janeiro de 2013 e julho de 2018. Termos utilizados: “non-invasive prenatal test” e “cell-free fetal DNA”. Resultados: Obtiveram-se 517 artigos, cumprindo 12 os critérios de inclusão: seis NOC, duas RS e quatro RS e MA. O teste pré-natal não invasivo baseado na pesquisa de ADN livre fetal apresenta melhor performance para as trissomias 21, 18 e 13 que os testes tradicionais. Comparando a validade clínica do teste entre as três trissomias, esta é superior para a 21. Não é um teste diagnóstico, devendo ser confirmado por teste invasivo os resultados positivos ou inconclusivos e feito encaminhamento para aconselhamento genético. Conclusões: O teste pré-natal não invasivo baseado na pesquisa de ADN livre fetal para as trissomias 21, 18 e 13 pode ser uma opção para grávidas de alto risco em vez da amniocentese. Se o teste for positivo ou inconclusivo, deve ser confirmado por teste invasivo (II-2A). O teste apresenta limitações nomeadamente se idade gestacional inferior a 10 semanas, obesidade, gravidez múltipla ou neoplasia materna. Nestes casos, pode ser falsamente positivo ou inconclusivo pelo que as grávidas devem ser estudadas. Atualmente, o custo-efetividade do rastreio sequencial contingente é incerto e o rastreio universal não é custo-efetivo (III-C). Se o custo do teste baixar, novos estudos serão necessários para analisar o custo-efetividade como teste de primeira linha.