(untitled) (Revista Portuguesa de Medicina Geral e Familiar, 2022)
Introdução: A doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ) é a mais comum das doenças priónicas humanas. A maioria dos casos é esporádica e apresenta-se como demência rapidamente progressiva. Este caso pretende alertar para a importância da suspeição inicial de uma DCJ, apesar da sua raridade, de modo a reconhecer os primeiros sinais e sintomas, muitas vezes inespecíficos, e realizar uma referenciação célere aos cuidados de saúde secundários para diagnóstico e seguimento precoces. Descrição do caso: Mulher de 53 anos, sem antecedentes de relevo, que recorreu a consulta aberta da sua Unidade de Saúde Familiar por tonturas, desequilíbrio e humor distímico. Dias mais tarde apresentou-se com nistagmo horizontal, ataxia da marcha e dismetria dos membros superiores, pelo que foi orientada para observação por neurologia. O quadro clínico evoluiu em poucas semanas, com dificuldade em executar atividades da vida diária, apatia, discurso pobre, dificuldades na memória e apraxia para vestir. O exame neurológico revelou hiperreflexia esquerda, reflexo cutâneo-plantar esquerdo em extensão, postura distónica de ambos os membros superiores e mioclonias espontâneas de novo, com startle marcado com estímulo sonoro. A ressonância magnética (RM) mostrou sinais sugestivos de DCJ. A eletroencefalografia (EEG) e a proteína 14-3-3 positiva suportaram o diagnóstico. O estado neurológico deteriorou-se rapidamente, com evolução para mutismo acinético, tetraparésia espástica e morte. Comentário: A DCJ deve ser considerada perante a combinação de demência rapidamente progressiva e mioclonias estimulossensitivas. Manifestações cerebelosas constituem sintomas de apresentação em 20% a 40% dos casos. A RM, a proteína 14-3-3 e o EEG são úteis para o diagnóstico. O diagnóstico definitivo requer a combinação com os achados neuropatológicos. O tratamento é apenas de suporte e o desfecho fatal, sendo fulcral mostrar disponibilidade e apoio nas questões médicas, psicológicas e sociofamiliares.