(untitled) (Revista Portuguesa de Medicina Geral e Familiar, 2022)
A trimetilaminúria ou “síndroma do cheiro a peixe” é uma doença metabólica rara, considerada subdiagnosticada, devida ao défice da enzima flavina mono-oxigenase 3. Esta patologia tem como sintomas a presença de odor a peixe após a ingestão de alimentos contendo precursores de trimetilamina. Não apresenta outros sintomas físicos de relevo, mas pode representar consequências importantes a nível social e psicológico. O conhecimento da patologia e o seu diagnóstico precoce permite reduzir o impacto nocivo a estes níveis, através da adoção de estratégias para reduzir a sintomatologia. Este artigo apresenta um caso clínico de uma doente, do sexo feminino, com seis anos de idade, com trimetilaminúria, realçando a importância da consulta de saúde infantil e juvenil, realizada nos cuidados de saúde primários, para a valorização das queixas apresentadas pelos familiares e para a identificação precoce de patologias raras, mas com potenciais complicações a longo prazo.