Neurofibromatose tipo 1: relato de um caso clínico (Revista Portuguesa de Medicina Geral e Familiar, 2013)
Introdução: A neurofibromatose tipo 1 (NF1) é uma doença neurocutânea de hereditariedade autossómica dominante, ocorrendo mutações de novo em cerca de metade dos casos. Sendo o diagnóstico firmado na presença de pelo menos dois critérios de diagnóstico, na maioria clínicos, o médico de família deve conhecer as manifestações desta doença. Caso: AIGD, sexo feminino, 29 anos, com história de numerosas lesões cutâneas desde criança, de agravamento progressivo e dificuldades de aprendizagem. Antecedentes maternos de lesões cutâneas semelhantes. Pertence a uma família alargada, de classe média-baixa, com critérios de risco familiar. Em 2008 foi referenciada a consulta de Cirurgia Geral pelo seu médico de família por «múltiplos nevos e verrugas». Após a exérese de várias destas lesões, foi feito o diagnóstico anatomopatológico, em 2009, de neurofibromas. Foi enviada para consulta de Neurologia, na qual se confirmou apresentar critérios clínicos para diagnóstico de NF1 (neurofibromas, efélides axilares, ≥ seis manchas cutâneas de cor café com leite). Nessa consulta havia registo de um filho de 3 anos com manchas cutâneas de cor café com leite. A criança foi convocada para observação por Dermatologia apenas em 2012, após observação da utente por esta especialidade. Nesta consulta, verificou-se que o filho apresentava também critérios para diagnóstico de NF1. Comentário: A NF1, pela sua frequência (1/2500-3000) e gravidade das complicações associadas, constitui uma doença cujo diagnóstico precoce é importante. Como é evidente neste caso, nem sempre os médicos estão atentos às suas manifestações clínicas, perdendo-se a oportunidade de aconselhamento genético e/ou de minimizar as complicações desta doença