Hemoglobinopatias em Portugal e a intervenção do médico de família (Revista Portuguesa de Medicina Geral e Familiar, 2016)
As hemoglobinopatias são as doenças hereditárias mais frequentes e o seu diagnóstico precoce pode reduzir a morbimortalidade através da implementação atempada de medidas preventivas e terapêuticas. O médico de família encontra-se numa posição privilegiada para a realização do rastreio destas patologias. Neste artigo são revistos elementos clínicos e epidemiológicos das hemoglobinopatias major. Com base nestas características é proposta uma abordagem por parte dos cuidados de saúde primários, de forma a identificar precocemente e/ou gerir as principais complicações associadas a esta condição. Por fim, e com o intuito de promover uma reflexão crítica, compilámos os documentos publicados sobre a epidemiologia nacional nesta temática. Em Portugal existe uma única norma de orientação clínica que contempla a temática das hemoglobinopatias na perspetiva do rastreio pré-natal. Esta norma data de 2004, apesar de não terem sido publicados estudos epidemiológicos de caráter nacional desde a década de 80. Considerando os fenómenos migratórios externos e internos decorridos desde esse tempo, deverão os profissionais de saúde refletir sobre a proposta vigente de aplicação de um rastreio dirigido a zonas de risco então identificadas. Conclui-se que é premente sensibilizar e capacitar os médicos de família na abordagem destas patologias. A revisão da epidemiologia nacional e eventuais condicionalismos regionais parecem ter também uma importância fundamental, de modo a serem tomadas decisões baseadas em evidência científica e mais orientadas para as necessidades específicas da população.