(untitled) (Revista Portuguesa de Medicina Geral e Familiar, 2016)
Introdução: As patologias que cursam com movimentos involuntários anormais, também designadas por discinésias, podem manifestar-se como coreia, atetose, tremor, mioclonia, asterixis, espasticidade, distonia ou tiques. A doença de Huntington é a causa mais comum de coreia hereditária, sendo causa de morbilidade importante e morte precoce. Os conviventes mais próximos são frequentemente os primeiros a notar as alterações coreicas. O médico de família, pelo acompanhamento dos seus utentes, ocupa uma posição privilegiada na identificação destes distúrbios do movimento. Descrição do caso: Utente do sexo masculino, 41 anos de idade, raça caucasiana, casado. Desempregado (operário da construção civil até há um ano). Inserido numa família nuclear. Sem antecedentes pessoais de relevo. História familiar de pai falecido aos 56 anos com Parkinson, segundo descrição dos familiares. Dois filhos gémeos (5 anos de idade), saudáveis até à data. Um familiar recorreu ao médico de família em janeiro de 2014, referindo que o utente apresentava quadro com três anos de evolução de “movimentos descoordenados e desajeitados” (sic) dos membros, alterações de memória e disartria. Essas alterações seriam semelhantes às que o pai do utente apresentava. Concomitantemente destacou a história de acidentes laborais na construção civil, o mais grave em 2012 (corte na mão direita com rebarbadora, com sequelas funcionais definitivas). Confrontado com a preocupação dos familiares, o utente recorre ao seu médico de família um mês mais tarde. Foi referenciado à consulta de neurologia, onde se diagnosticou doença de Huntington como causa do quadro de coreia. Comentário: A história clínica (onde podem ser relevantes os sinais notados por familiares/conviventes) e o exame físico (com alterações típicas no exame neurológico) são o principal método de diagnóstico das doenças do movimento. As alterações motoras da coreia incluem incapacidade de manutenção de um movimento numa dada tarefa, podendo, como neste caso, predispor para acidentes.