Paramiloidosis adquirida: reporte de un caso
DOI:
https://doi.org/10.32385/rpmgf.v42i1.14061Palabras clave:
PAF adquirida, Transplante domino, Tratamento, PrognósticoResumen
INTRODUCCIÓN: La polineuropatía amiloide familiar (PAF) o paramiloidosis es una patología autosómica dominante causada principalmente por una mutación en el gen de la transtiretina (TTR), que conduce a una acumulación de depósitos de amiloide en diversos tejidos y órganos, como piel, corazón, hígado y nervios periféricos. Como la mayor parte de la TTR plasmática es producida por el hígado, el trasplante de hígado es la mejor opción terapéutica. La forma adquirida de FAP consiste en la presencia de esta misma acumulación de depósitos de amiloide en pacientes sometidos a trasplante hepático procedente de pacientes
con PAF, adquiriendo el nombre de trasplante dominó. La polineuropatía sensorial es el síntoma inicial más común, seguida de disautonomía y síntomas motores más adelante en el curso de la enfermedad.
DESCRIPCIÓN DEL CASO: Paciente de 70 años, con antecedente de trasplante hepático en 2011 por hepatocarcinoma, consultó inicialmente por un episodio de síncope con incontinencia de esfínteres y cefalea, siendo remitido a urgencias, desde donde fue dado de alta bajo medicación con antiepilépticos, por sospecha de epilepsia, que el paciente no inició. Posteriormente recurrió en múltiples ocasiones a la atención médica por quejas de dolor en la espalda derecha, sin mejoría con medicación analgésica, tratamientos fisiológicos y acupuntura. Después de un extenso estudio, se diagnosticó
con FAP adquirida mediante biopsia de glándulas salivales. Al estar medicado únicamente sintomáticamente, la enfermedad avanzó dañando su autonomía y calidad de vida, y terminó falleciendo el 17 de mayo de 2024.
COMENTARIO: En pacientes que han sido sometidos a trasplante hepático secuencial, es fundamental estar atentos y cuestionar en cada consulta la aparición de nuevos síntomas, concretamente síntomas urinarios y gastrointestinales, cambios en la sensibilidad o en la fuerza muscular. El hecho de que los síntomas iniciales sean sensibles y, a menudo, infravalorados tanto por el paciente como por el médico, convierte esta patología en un desafío diagnóstico y, a menudo, conduce a un retraso diagnóstico. Se espera que en el futuro aparezcan más investigaciones en el tratamiento de esta patología, con el fin de interrumpir o retrasar la progresión de la enfermedad, que de otro modo llega a ser incapacitante e incluso mortal.
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Referencias
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