Rastreio pré-natal de cromossomopatias e defeitos do tubo neural. Como actuar?

Resumo

Objectivos: O rastreio pré-natal (RPN) permite determinar, de modo não invasivo, o risco de trissomia 21, trissomia 18 e defeitos do tubo neural (DTN). No entanto, persistem dúvidas sobre a sua correcta aplicação a que esta revisão procura dar resposta: dever-se-á propor o RPN a todas as grávidas Qual o método de rastreio mais adequado Fontes de Dados: Medline, Tripdatabase, Cochrane, National Guideline Clearinghouse, CMAinfobase, NeLH guidelines finder, UpToDate, IndexRMP. Métodos de Revisão: Pesquisa sistemática de artigos publicados entre 01-01-1999 e 25-08-2007 em inglês, português e espanhol, com as palavras-chave «prenatal diagnosis» e «Down syndrome», e no site IndexRMP com «rastreio pré-natal». Foram seleccionados 2 guidelines (recomendações), 1 guideline baseada na evidência (MBE), 2 revisões MBE, 3 revisões sistemáticas e 9 estudos prospectivos. Os resultados foram classificados por níveis de evidência segundo a taxonomia da American Family Physician. População: Mulheres com gravidezes espontâneas unifetais Resultados: O RPN deve ser proposto a todas as grávidas que iniciem a rotina pré-natal antes das 20 semanas de gestação, ndependentemente da idade, com consentimento informado [B]. O DPN deverá ser igualmente proposto, com informação adequada [C]. A idade materna não deverá ser utilizada como limite para propor o RPN ou o DPN [C]. Antes das 14 semanas completas de gestação, o método mais eficaz e com menos falsos-positivos é o rastreio integrado completo; quando não é possível medir a translucência da nuca: rastreio integrado simples. Se a grávida quiser saber os resultados precocemente: rastreios sequenciais passo-a-passo ou contingente ou rastreio do 1º trimestre combinado (neste caso é aconselhável o rastreio de DTN no 2º trimestre através da quantificação de alfa-fetoproteína ou ecografia).Após as 14 semanas: rastreio quádruplo do 2º trimestre. O rastreio sequencial independente é desaconselhado. [C] Conclusões: Perante a evidência disponível e as questões éticas que o RPN levanta, o médico deve ajudar os casais a tomar uma decisão esclarecida, fornecendo informação objectiva e isenta e escolhendo as alternativas mais eficazes e seguras, caso a caso.