Trombocitemia essencial incipiente: caso clínico

Autores

  • Tiago Costa-Freitas Médico Interno de Medicina Geral e Familiar. USF Arca D'Água. Porto, Portugal.
  • Pedro Filipe Tavares Médico Especialista em Medicina Geral e Familiar. USF Arca D'Água. Porto, Portugal.
  • Leonor Ferreira da Silva Médica Interna de Medicina Geral e Familiar. USF Arca D'Água. Porto, Portugal.
  • Madalena Braga Médica Interna de Medicina Geral e Familiar. USF Arca D'Água. Porto, Portugal.
  • Nuno Mendanha Pereira Médico Interno de Medicina Geral e Familiar. USF Arca D'Água. Porto, Portugal.
  • Felicidade Malheiro Médica Especialista em Medicina Geral e Familiar. USF Arca D'Água. Porto, Portugal.
  • Gustavo Fernandes Médico Especialista em Medicina Geral e Familiar. USF Arca D'Água. Porto, Portugal.
  • Miguel Magalhães Médico Especialista em Medicina Geral e Familiar. USF Arca D'Água. Porto, Portugal.

DOI:

https://doi.org/10.32385/rpmgf.v40i1.13605

Palavras-chave:

Caso clínico, Trombocitemia essencial, Trombose, Janus kinase 2, Veia porta

Resumo

Introdução:  A trombocitemia essencial (TE) é uma condição pouco comum e assintomática na maioria dos casos. No entanto, podem surgir sintomas como cefaleias, síncope, vertigem, dor torácica, eritromelalgia e distúrbios visuais transitórios. Os eventos hemorrágicos e tromboembólicos são os grandes riscos desta patologia. O objetivo da partilha deste caso clínico é alertar para uma patologia rara que pode passar despercebida e causar eventos potencialmente graves.

Descrição do caso: Sexo feminino, 43 anos, raça caucasiana, antecedentes de hepatite B crónica, sem antecedentes cirúrgicos nem medicação habitual, incluindo método contracetivo hormonal. Recorreu a consulta com queixas de enfartamento precoce, dispepsia e epigastralgia com três dias de evolução, negando alterações do trânsito intestinal, características das fezes, náuseas ou vómitos. Exame físico e endoscopia digestiva alta recente sem alterações de relevo. Foi consultado o estudo analítico que a utente realizava regularmente no hospital, verificando-se que o valor do número de plaquetas se encontrava consistentemente a rondar os 500.000/uL desde há três anos. Pediu-se ecografia abdominal que descrevia trombose parcial da veia porta e do seu ramo esquerdo. A doente foi medicada com enoxaparina 60mg 12h/12h. Foi realizado angio-TC abdominal, estudo pró-trombótico e estudo genético e iniciou varfarina 5mg 1x/dia, inicialmente sobreposta com enoxaparina 60mg 12/12h. O angio-TC viria a confirmar a trombose da veia porta e confirmou-se positiva a mutação JAK2 V617F. Assumido o diagnóstico de TE e iniciado tratamento citorredutor com hidroxiureia 500mg em dias alternados.

Comentário: Este caso chama a atenção pelo excesso de plaquetas secundário à TE, ainda que ligeiramente acima do valor de referência, ter originado uma trombose da veia porta. Pretende-se alertar os médicos de família para a importância de realizar um estudo atento, valorizando pequenas variações sustentadas fora dos intervalos da normalidade e fazer uma referenciação correta e atempada quando necessário.

Downloads

Não há dados estatísticos.

Referências

Brière JB. Essential thrombocythemia. Orphanet J Rare Dis. 2007;2:3.

Moulard O, Mehta J, Fryzek J, Olivares R, Iqbal U, Mesa RA. Epidemiology of myelofibrosis, essential thrombocythemia, and polycythemia vera in the European Union. Eur J Haematol. 2014;92(4):289-97.

Emanuel RM, Dueck AC, Geyer HL, Kiladjian JJ, Slot S, Zweegman S, et al. Myeloproliferative neoplasm (MPN) symptom assessment form total symptom score: prospective international assessment of an abbreviated symptom burden scoring system among patients with MPNs. J Clin Oncol. 2012;30(33):4098-103.

Wu M, Schuster M, Tadros M. Update on management of portal vein thrombosis and the role of novel anticoagulants. J Clin Transl Hepatol. 2019;7(2):154-64.

Arber DA, Orazi A, Hasserjian R, Thiele J, Borowitz MJ, Le Beau MM, et al. The 2016 revision to the World Health Organization classification of myeloid neoplasms and acute leukemia. Blood. 2016;127(20):2391-405.

Tefferi A, Lasho TL, Finke CM, Knudson RA, Ketterling R, Hanson CH, et al. CALR vs JAK2 vs MPL-mutated or triple-negative myelofibrosis: clinical, cytogenetic and molecular comparisons. Leukemia. 2014;28(7):1472-7.

Santhosh-Kumar CR, Yohannan MD, Higgy KE, al-Mashhadani SA. Thrombocytosis in adults: analysis of 777 patients. J Intern Med. 1991;229(6):493-5.

Primignani M. Portal vein thrombosis, revisited. Dig Liver Dis. 2010;42(3):163-70.

Tefferi A, Pardanani A. Essential thrombocythemia. N Engl J Med. 2019;381(22):2135-44.

Bleeker JS, Hogan WJ. Thrombocytosis: diagnostic evaluation, thrombotic risk stratification, and risk-based management strategies. Thrombosis. 2011;2011:536062.

Quirk M, Kim YH, Saab S, Lee EW. Management of hepatocellular carcinoma with portal vein thrombosis. World J Gastroenterol. 2015;21(12):3462-71.

Accurso V, Santoro M, Mancuso S, Napolitano M, Carlisi M, Mattana M, et al. The essential thrombocythemia in 2020: what we know and where we still have to dig deep. Clin Med Insights Blood Disord. 2020;13:2634853520978210.

Barbui T, Vannucchi AM, Buxhofer-Ausch V, De Stefano V, Betti S, Rambaldi A, et al. Practice-relevant revision of IPSET-thrombosis based on 1019 patients with WHO-defined essential thrombocythemia. Blood Cancer J. 2015;5(11):e369.

Downloads

Publicado

2024-02-28

Como Citar

Costa-Freitas, T., Tavares, P. F., Ferreira da Silva, L., Braga, M., Mendanha Pereira, N., Malheiro, F., Fernandes, G., & Magalhães, M. (2024). Trombocitemia essencial incipiente: caso clínico. Revista Portuguesa De Medicina Geral E Familiar, 40(1), 77–82. https://doi.org/10.32385/rpmgf.v40i1.13605

Edição

Vol. 40 N.º 1 (2024): Revista Portuguesa de Medicina Geral e Familiar

Secção

Relatos de Casos

Licença

Direitos de Autor (c) 2024 Revista Portuguesa de Medicina Geral e Familiar

Creative Commons License

Este trabalho encontra-se publicado com a Licença Internacional Creative Commons Atribuição-NãoComercial-SemDerivações 4.0.

Os autores concedem à RPMGF o direito exclusivo de publicar e distribuir em suporte físico, electrónico, por meio de radiodifusão ou em outros suportes que venham a existir o conteúdo do manuscrito identificado nesta declaração. Concedem ainda à RPMGF o direito a utilizar e explorar o presente manuscrito, nomeadamente para ceder, vender ou licenciar o seu conteúdo. Esta autorização é permanente e vigora a partir do momento em que o manuscrito é submetido, tem a duração máxima permitida pela legislação portuguesa ou internacional aplicável e é de âmbito mundial. Os autores declaram ainda que esta cedência é feita a título gratuito. Caso a RPMGF comunique aos autores que decidiu não publicar o seu manuscrito, a cedência exclusiva de direitos cessa de imediato.

Os autores autorizam a RPMGF (ou uma entidade por esta designada) a actuar em seu nome quando esta considerar que existe violação dos direitos de autor.