Microcefalia: um caso de fenilcetonúria materna não diagnosticada

Mariana Abreu, Joana Jardim, João Luís Barreira

Resumo


Introdução: A microcefalia e a microencefalia que lhe está associada pode ter início intrauterino ou pós-natal. A etiologia é diversa, englobando doenças genéticas, metabólicas, infeções intrauterinas ou exposições ambientais, exigindo uma abordagem diagnóstica específica.

Descrição do caso: Apresenta-se uma lactente de 10 meses, com história de restrição do crescimento intrauterino, microcefalia, atraso do desenvolvimento psicomotor e dismorfias faciais. A mãe evidenciava atraso intelectual e tinha outro filho com microcefalia e atraso do desenvolvimento psicomotor. Suspeitou-se de um fator materno na génese deste quadro. Os níveis séricos maternos de fenilalanina foram compatíveis com o diagnóstico de fenilcetonúria clássica, identificando-se a síndroma de fenilcetonúria materna.

Comentário: Níveis séricos elevados de fenilalanina durante a gravidez são teratogénicos para o feto e associam-se a restrição do crescimento intrauterino, microcefalia, cardiopatias congénitas, dismorfias faciais, atraso de crescimento pós-natal e atraso do desenvolvimento psicomotor. Esta embriopatia pode ser prevenida pela restrição dietética de fenilalanina, iniciada antes da conceção e mantida na gravidez.


Palavras-chave


Microcefalia; Hiperfenilalaninemia; Fenilcetonúria, Clássica; Embriopatias; Fenilcetonúria, Materna

Texto Completo:

PDF


DOI: http://dx.doi.org/10.32385/rpmgf.v36i5.12567

Apontadores

  • Não há apontadores.


Copyright (c) 2020 Revista Portuguesa de Medicina Geral e Familiar