Microcefalia: um caso de fenilcetonúria materna não diagnosticada

Authors

  • Mariana Abreu Serviço de Pediatra - Centro Hospitalar de São João
  • Joana Jardim Serviço de Pediatria, Hospital Pediátrico Integrado, Centro Hospitalar e Universitário de São João, Porto, Portugal
  • João Luís Barreira Serviço de Pediatria, Hospital Pediátrico Integrado, Centro Hospitalar e Universitário de São João, Porto, Portugal

DOI:

https://doi.org/10.32385/rpmgf.v36i5.12567

Keywords:

Microcefalia, Hiperfenilalaninemia, Fenilcetonúria, Clássica, Embriopatias, Materna

Abstract

Introdução: A microcefalia e a microencefalia que lhe está associada pode ter início intrauterino ou pós-natal. A etiologia é diversa, englobando doenças genéticas, metabólicas, infeções intrauterinas ou exposições ambientais, exigindo uma abordagem diagnóstica específica.

Descrição do caso: Apresenta-se uma lactente de 10 meses, com história de restrição do crescimento intrauterino, microcefalia, atraso do desenvolvimento psicomotor e dismorfias faciais. A mãe evidenciava atraso intelectual e tinha outro filho com microcefalia e atraso do desenvolvimento psicomotor. Suspeitou-se de um fator materno na génese deste quadro. Os níveis séricos maternos de fenilalanina foram compatíveis com o diagnóstico de fenilcetonúria clássica, identificando-se a síndroma de fenilcetonúria materna.

Comentário: Níveis séricos elevados de fenilalanina durante a gravidez são teratogénicos para o feto e associam-se a restrição do crescimento intrauterino, microcefalia, cardiopatias congénitas, dismorfias faciais, atraso de crescimento pós-natal e atraso do desenvolvimento psicomotor. Esta embriopatia pode ser prevenida pela restrição dietética de fenilalanina, iniciada antes da conceção e mantida na gravidez.

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Author Biographies

  • Mariana Abreu, Serviço de Pediatra - Centro Hospitalar de São João
    Médica Interna de Formação Específica em Pediatria
  • Joana Jardim, Serviço de Pediatria, Hospital Pediátrico Integrado, Centro Hospitalar e Universitário de São João, Porto, Portugal
    Assistente Hospitalar
  • João Luís Barreira, Serviço de Pediatria, Hospital Pediátrico Integrado, Centro Hospitalar e Universitário de São João, Porto, Portugal
    Assistente Hospitalar Graduado

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Published

2020-11-05

Issue

Vol. 36 No. 5 (2020): Revista Portuguesa de Medicina Geral e Familiar

Section

Case Reports

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How to Cite

Microcefalia: um caso de fenilcetonúria materna não diagnosticada. (2020). Portuguese Journal of Family Medicine and General Practice, 36(5), 441-5. https://doi.org/10.32385/rpmgf.v36i5.12567