Polineuropatia Amilóide Familiar de início tardio: o desafio do diagnóstico
DOI:
https://doi.org/10.32385/rpmgf.v34i5.11945Abstract
Título: Polineuropatia Amiloide Familiar de início tardio: o desafio do diagnóstico
Introdução: A polineuropatia amiloide familiar (PAF) é uma amiloidose hereditária que se manifesta através de uma neuropatia mista (sensitiva, autonómica e motora) de caráter progressivo. Este caso clínico evidencia a importância do Médico de Família no diagnóstico desta patologia, enquanto realça as principais dificuldades nesse diagnóstico em idades mais tardias e quando não existe história familiar conhecida.
Descrição do caso: Mulher de 71 anos, com antecedentes pessoais de carcinoma ductal in situ, síndrome do túnel cárpico e bócio multinodular adenomatoso. Nos últimos 5 anos vinha apresentando múltiplas queixas inespecíficas de aparecimento ao longo do tempo, que incluem obstipação crónica, dores nevrálgicas e parestesias das mãos e pés, perda progressiva de controlo do esfíncter urinário, deterioração progressiva da capacidade de locomoção, perda de peso. Na árvore genealógica não havia nenhum familiar com diagnóstico de PAF, até um irmão de 65 anos ser diagnosticado com PAF de início tardio, após apresentar queixas de parestesias das mãos e pés. Esta informação alertou para a hipótese de diagnóstico de PAF, capaz de integrar as suas múltiplas queixas, a qual se veio a comprovar com recurso ao teste genético.
Comentário: Este caso clínico apresenta uma série de particularidades que nos devem alertar para o facto de esta patologia poder surgir com um padrão diferente do que foi descrito por Corino de Andrade: a idade de início, a ausência de progenitores afetados, bem como o atingimento de famílias sem naturalidade na Póvoa de Varzim. Assim, o conhecimento de variantes tardias da PAF como a apresentada neste caso clínico é fundamental, de modo a que o médico esteja sensibilizado para formas de apresentação menos típicas, permitindo que o diagnóstico possa ser feito o mais precocemente possível.
Palavras-chave: Neuropatias Amiloides Familiares, Parestesia
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