Polipose adenomatosa familiar: um relato de caso

Abstract

Introdução: A síndrome de polipose adenomatosa familiar (PAF), na sua forma clássica, é autossómica dominante. Os indivíduos afetados podem permanecer assintomáticos por vários anos, pelo que se deve conhecer a história familiar e manter um certo grau de suspeição clínica. Assim, este relato de caso pretende reforçar o papel do médico de família na abordagem desta patologia rara e realçar a necessidade de um trabalho em equipa e de cuidados de saúde perfeitamente coordenados, tendo em conta as dificuldades existentes no seu diagnóstico atempado.

Descrição do caso: Utente com 20 anos observada pela sua médica de família por história de vómitos, dejeções diarreicas frequentes e perda ponderal de 7kg, com duas semanas de evolução. Objetivamente, com dor à palpação e sinal de blumberg presente na transição da região peri-umbilical para o hipocôndrio esquerdo. Através da entrevista clínica e realização do genograma familiar verificou-se a existência de um padrão de transmissão hereditária de patologia do trato gastrointestinal. Foi enviada para o serviço de urgência hospitalar, onde se excluiu a existência de patologia cirúrgica abdominal e/ou ginecológica, tendo tido alta referenciada para consulta de Medicina Interna. Após realização de colonoscopia total, ficou internada para resseção cirúrgica de adenocarcinoma do cólon sigmóide.

Comentário: Este caso realça simultaneamente a importância do genograma familiar e a limitação temporal à sua aplicação pelo médico de família. Reforça, ainda, a importância da integração e coordenação de cuidados de saúde nesta patologia. O médico de família deverá conhecer as possíveis complicações da intervenção cirúrgica realizada, bem como outras patologias associadas à PAF e qual o tipo de acompanhamento que deve ser feito nestes utentes. Neste caso há, ainda, que ter em consideração a necessidade de rastreio de outros familiares afetados e a importância da consulta pré-concecional e/ou de diagnóstico pré-natal.