Miastenia gravis, o diagnóstico no olhar: relato de um caso

Resumen

Introdução: A miastenia gravis (MG) é uma doença neurológica autoimune crónica, que afeta as estruturas pós-sinápticas da junção neuromuscular dos músculos esqueléticos, caracterizada por fraqueza e fadiga muscular localizada ou generalizada. Descrição de caso: Mulher de 31 anos, sem antecedentes pessoais de relevo. Recorreu à consulta da USF por dificuldade em encerrar de forma completa ambas as pálpebras e desconforto na região cervical anterior com início há um mês. Ao exame objetivo constatou-se aparente exoftalmia, tendo-se colocado inicialmente a hipótese de patologia tiroideia. Uma semana depois, para além das queixas iniciais, existia noção de voz nasalada e desconforto facial que agravava sobretudo ao final do dia, motivo pelo qual foi solicitada TC dos seios peri-nasais para exclusão de sinusite ou lesão ocupante de espaço. Na semana seguinte mantinha sintomatologia mas, após anamnese cuidada, constatou-se que apresentava também visão turva, parestesias faciais e disfagia. Perante esta sintomatologia foi excluída, em primeiro lugar, lesão cerebral ocupante de espaço por RMN-CE e suspeitou-se de patologia do foro neurológico e/ou muscular, nomeadamente MG, tendo sido referenciada para consulta de neurologia. A EMG com estimulação repetitiva e a pesquisa de anticorpos anti-AChR corroboraram a hipótese diagnóstica colocada. A resposta inicial à piridostigmina foi fruste, com impacto negativo na qualidade de vida da utente. Entretanto, após sucessivos reajustes terapêuticos, o seu estado clínico melhorou significativamente e neste momento encontra-se clinicamente estável com apenas limitações mínimas. Mantém-se em seguimento regular devido ao caráter crónico da doença e pelo risco de flutuações quer a nível da evolução clínica quer a nível da resposta ao tratamento. Discussão: Este caso clínico constituiu um enorme desafio diagnóstico. Reflete a importância da anamnese, do índice de suspeição (decorrente do conhecimento teórico e da experiência clínica), da continuidade e articulação dos cuidados.