Hereditary angioedema with normal C1-inhibitor levels: a rare case report
DOI:
https://doi.org/10.32385/rpmgf.v40i2.13745Palabras clave:
Hereditary angioedema, Normal C1-inhibitor, FXII geneResumen
Hereditary angioedema (HAE) is a rare, hereditary disease and its manifestations may be life-threatening. It differs from histaminergic angioedema since it shows different underlying mechanisms and, therefore, does not respond to antihistamine or adrenaline treatment. The authors present a case of hereditary angioedema to highlight the importance of prompt referral to the allergy and clinical immunology for further evaluation and correct diagnosis in case of suspicion of this entity.
Descargas
Referencias
Zuberbier T, Asero R, Bindslev-Jensen C, Canonica GW, Church MK, Giménez-Arnau AM, et al. EAACI/GA2LEN/EDF/WAO guideline: management of urticaria. Allergy. 2009;64(10):1427-43.
Bork K, Barnstedt SE, Koch P, Traupe H. Hereditary angioedema with normal C1-inhibitor activity in women. Lancet. 2000;356(9225):213-7.
Binkley KE, Davis 3rd A. Clinical, biochemical, and genetic characterization of a novel estrogen-dependent inherited form of angioedema. J Allergy Clin Immunol. 2000;106(3):546-50.
Dewald G, Bork K. Missense mutations in the coagulation factor XII (Hageman factor) gene in hereditary angioedema with normal C1 inhibitor. Biochem Biophys Res Commun. 2006;343(4):1286-9.
Banday AZ, Kaur A, Jindal AK, Rawat A, Singh S. An update on the genetics and pathogenesis of hereditary angioedema. Genes Dis. 2019;7(1):75-83.
Serrano C, Guilarte M, Tella R, Dalmau G, Bartra J, Gaig P, et al. Oestrogen-dependent hereditary angio-oedema with normal C1 inhibitor: description of six new cases and review of pathogenic mechanisms and treatment. Allergy. 2008;63(6):735-41.
Frank MM. 8. Hereditary angioedema. J Allergy Clin Immunol. 2008;121(2 Suppl):S398-401.
Jones D, Zafra H, Anderson J. Managing diagnosis, treatment, and burden of disease in hereditary angioedema patients with normal C1-esterase inhibitor. J Asthma Allergy. 2023;16:447-60.
Descargas
Publicado
Número
Sección
Licencia
Derechos de autor 2024 Revista Portuguesa de Medicina Geral e Familiar

Esta obra está bajo una licencia internacional Creative Commons Atribución-NoComercial-SinDerivadas 4.0.
Los autores otorgan a RPMGF el derecho exclusivo de publicar y distribuir en medios físicos, electrónicos, de radiodifusión u otros medios que pueda existir el contenido del manuscrito identificado en esta declaración. También otorgan a RPMGF el derecho de usar y explorar el presente manuscrito, es decir, de ceder, vender o licenciar su contenido. Esta autorización es permanente y entra en vigor desde el momento en que se envía el manuscrito, tiene la duración máxima permitida por la legislación portuguesa o internacional aplicable y tiene un alcance mundial. Los autores declaran además que esta transferencia se realiza de forma gratuita. Si la RPMGF informa a los autores que ha decidido no publicar su manuscrito, la cesión exclusiva de derechos cesa inmediatamente.
Los autores autorizan a RPMGF (oa una entidad que éste designe) a actuar en su nombre cuando considere que existe una infracción a los derechos de autor.