Síndroma PFAPA: um relato de caso com diagnóstico desafiante
DOI:
https://doi.org/10.32385/rpmgf.v40i5.13905Keywords:
Síndroma PFAPA, Febre periódica, Amigdalite, Adenite cervical, Estomatite aftosa, Relato de casoAbstract
Introdução: O síndroma PFAPA (Febre Periódica, Estomatite aftosa, Faringite e Adenite) é a causa mais comum de febre periódica na infância. Ocorre tipicamente em crianças até aos cinco anos de idade e caracteriza-se por episódios recorrentes de febre alta acompanhada por pelo menos mais uma característica típica. Este caso clínico releva a importância do seu reconhecimento, com o objetivo de prevenir a realização de meios complementares de diagnóstico e terapêuticas desnecessários.
Descrição do caso: Criança do sexo masculino, de quatro anos de idade, sem antecedentes pessoais de relevo, observada múltiplas vezes em contexto de cuidados de saúde primários e secundários por febre. Os pais referiam episódios de febre alta, geralmente acompanhada por faringite, aftose oral e/ou adenite cervical. Entre crises encontrava-se completamente assintomática e apresentava desenvolvimento estaturo‑ponderal e psicomotor normal. Foram realizadas várias zaragatoas orofaríngeas e nasais, sempre com resultados negativos. Após investigação e articulação com o seu pediatra estabeleceu-se o diagnóstico de síndroma PFAPA. A criança iniciou corticoterapia oral em dose única no primeiro dia de cada episódio, obtendo-se alívio sintomático rápido e completo.
Comentário: O diagnóstico de síndroma PFAPA é desafiante e o seu processo pode ser ansiogénico para o doente e sua família, mas também para os profissionais de saúde. No entanto, trata-se de uma condição relativamente comum e benigna, tendencialmente autolimitada e com resolução espontânea antes da adolescência. É fundamental o seu reconhecimento pela comunidade médica, em particular nos cuidados de saúde primários, uma vez que o médico de família constitui geralmente o primeiro contacto médico nos serviços de saúde. Este caso clínico reforça a competência nuclear do médico de família na gestão da doença que se apresenta de forma inespecífica e a importância da multidisciplinariedade, no sentido de providenciar os melhores cuidados à comunidade.
Downloads
References
1. Amarilyo G, Rothman D, Manthiram K, Edwards KM, Li SC, Marshall GS, et al. Consensus treatment plans for periodic fever, aphthous stomatitis, pharyngitis and adenitis syndrome (PFAPA): a framework to evaluate treatment responses from the childhood arthritis and rheumatology research alliance (CARRA) PFAPA work group. Pediatr Rheumatol Online J. 2020;18(1):31.
2. Gaggiano C, Rigante D, Sota J, Grosso S, Cantarini L. Treatment options for periodic fever, aphthous stomatitis, pharyngitis, and cervical adenitis (PFAPA) syndrome in children and adults: a narrative review. Clin Rheumatol. 2019;38(1):11-7.
3. Wang A, Manthiram K, Dedeoglu F, Licameli GR. Periodic fever, aphthous stomatitis, pharyngitis, and adenitis (PFAPA) syndrome: a review. World J Otorhinolaryngol Head Neck Surg. 2021;7(3):166-73.
4. Vanoni F, Theodoropoulou K, Hofer M. PFAPA syndrome: a review on treatment and outcome. Pediatr Rheumatol Online J. 2016;14(1):38.
5. Batu ED. Periodic fever, aphthous stomatitis, pharyngitis, and cervical adenitis (PFAPA) syndrome: main features and an algorithm for clinical practice. Rheumatol Int. 2019;39(6):957-70.
6. Førsvoll J, Kristoffersen EK, Øymar K. Incidence, clinical characteristics and outcome in Norwegian children with periodic fever, aphthous stomatitis, pharyngitis and cervical adenitis syndrome: a population-based study. Acta Paediatr. 2013;102(2):187-92.
7. Thomas KT, Feder HM Jr, Lawton AR, Edwards KM. Periodic fever syndrome in children. J Pediatr. 1999;135(1):15-21.
8. Kutsuna S, Ohmagari N, Tanizaki R, Hagino N, Nishikomori R, Ujiie M, et al. The first case of adult-onset PFAPA syndrome in Japan. Mod Rheumatol. 2016;26(2):286-7.
9. Gattorno M, Sormani MP, D’Osualdo A, Pelagatti MA, Caroli F, Federici S, et al. A diagnostic score for molecular analysis of hereditary autoinflammatory syndromes with periodic fever in children. Arthritis Rheum. 2008;58(6):1823 32.
10. Soon GS, Laxer RM. Approach to recurrent fever in childhood. Can Fam Physician. 2017;63(10):756-62.
11. Padeh S, Stoffman N, Berkun Y. Periodic fever accompanied by aphthous stomatitis, pharyngitis and cervical adenitis syndrome (PFAPA syndrome) in adults. Isr Med Assoc J. 2008;10(5):358-60.
12. Wurster VM, Carlucci JG, Feder HM Jr, Edwards KM. Long-term follow-up of children with periodic fever, aphthous stomatitis, pharyngitis, and cervical adenitis syndrome. J Pediatr. 2011;159(6):958-64.
Downloads
Published
Issue
Section
License
Copyright (c) 2024 Portuguese Journal of Family Medicine and General Practice

This work is licensed under a Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 International License.
The authors will assign to the RPMGF the sole right to publish and distribute the content of the manuscript specified in this declaration via physical, electronic, broadcasting or any other medium that may come into existence. They also grant the RPMGF the right to use and exploit this manuscript, in particular by assigning, selling or licensing its content. This permission is permanent and takes effect from the moment the manuscript is submitted, has the maximum duration allowed by applicable Portuguese or international law and is of worldwide scope. The authors further declare that this assignment is made free of charge. If the RPMGF informs the authors that it is not going to publish their manuscript, the exclusive assignment of rights ceases forthwith.
The authors authorise the RPMGF (or any entity it may appoint) to act on their behalf when it believes that copyright may have been infringed.