Síndroma PFAPA: um relato de caso com diagnóstico desafiante

Autores/as

DOI:

https://doi.org/10.32385/rpmgf.v40i5.13905

Palabras clave:

Síndroma PFAPA, Febre periódica, Amigdalite, Adenite cervical, Estomatite aftosa, Relato de caso

Resumen

Introdução: O síndroma PFAPA (Febre Periódica, Estomatite aftosa, Faringite e Adenite) é a causa mais comum de febre periódica na infância. Ocorre tipicamente em crianças até aos cinco anos de idade e caracteriza-se por episódios recorrentes de febre alta acompanhada por pelo menos mais uma característica típica. Este caso clínico releva a importância do seu reconhecimento, com o objetivo de prevenir a realização de meios complementares de diagnóstico e terapêuticas desnecessários.

Descrição do caso: Criança do sexo masculino, de quatro anos de idade, sem antecedentes pessoais de relevo, observada múltiplas vezes em contexto de cuidados de saúde primários e secundários por febre. Os pais referiam episódios de febre alta, geralmente acompanhada por faringite, aftose oral e/ou adenite cervical. Entre crises encontrava-se completamente assintomática e apresentava desenvolvimento estaturo‑ponderal e psicomotor normal. Foram realizadas várias zaragatoas orofaríngeas e nasais, sempre com resultados negativos. Após investigação e articulação com o seu pediatra estabeleceu-se o diagnóstico de síndroma PFAPA. A criança iniciou corticoterapia oral em dose única no primeiro dia de cada episódio, obtendo-se alívio sintomático rápido e completo.

Comentário: O diagnóstico de síndroma PFAPA é desafiante e o seu processo pode ser ansiogénico para o doente e sua família, mas também para os profissionais de saúde. No entanto, trata-se de uma condição relativamente comum e benigna, tendencialmente autolimitada e com resolução espontânea antes da adolescência. É fundamental o seu reconhecimento pela comunidade médica, em particular nos cuidados de saúde primários, uma vez que o médico de família constitui geralmente o primeiro contacto médico nos serviços de saúde. Este caso clínico reforça a competência nuclear do médico de família na gestão da doença que se apresenta de forma inespecífica e a importância da multidisciplinariedade, no sentido de providenciar os melhores cuidados à comunidade.

Descargas

Los datos de descarga aún no están disponibles.

Referencias

1. Amarilyo G, Rothman D, Manthiram K, Edwards KM, Li SC, Marshall GS, et al. Consensus treatment plans for periodic fever, aphthous stomatitis, pharyngitis and adenitis syndrome (PFAPA): a framework to evaluate treatment responses from the childhood arthritis and rheumatology research alliance (CARRA) PFAPA work group. Pediatr Rheumatol Online J. 2020;18(1):31.

2. Gaggiano C, Rigante D, Sota J, Grosso S, Cantarini L. Treatment options for periodic fever, aphthous stomatitis, pharyngitis, and cervical adenitis (PFAPA) syndrome in children and adults: a narrative review. Clin Rheumatol. 2019;38(1):11-7.

3. Wang A, Manthiram K, Dedeoglu F, Licameli GR. Periodic fever, aphthous stomatitis, pharyngitis, and adenitis (PFAPA) syndrome: a review. World J Otorhinolaryngol Head Neck Surg. 2021;7(3):166-73.

4. Vanoni F, Theodoropoulou K, Hofer M. PFAPA syndrome: a review on treatment and outcome. Pediatr Rheumatol Online J. 2016;14(1):38.

5. Batu ED. Periodic fever, aphthous stomatitis, pharyngitis, and cervical adenitis (PFAPA) syndrome: main features and an algorithm for clinical practice. Rheumatol Int. 2019;39(6):957-70.

6. Førsvoll J, Kristoffersen EK, Øymar K. Incidence, clinical characteristics and outcome in Norwegian children with periodic fever, aphthous stomatitis, pharyngitis and cervical adenitis syndrome: a population-based study. Acta Paediatr. 2013;102(2):187-92.

7. Thomas KT, Feder HM Jr, Lawton AR, Edwards KM. Periodic fever syndrome in children. J Pediatr. 1999;135(1):15-21.

8. Kutsuna S, Ohmagari N, Tanizaki R, Hagino N, Nishikomori R, Ujiie M, et al. The first case of adult-onset PFAPA syndrome in Japan. Mod Rheumatol. 2016;26(2):286-7.

9. Gattorno M, Sormani MP, D’Osualdo A, Pelagatti MA, Caroli F, Federici S, et al. A diagnostic score for molecular analysis of hereditary autoinflammatory syndromes with periodic fever in children. Arthritis Rheum. 2008;58(6):1823 32.

10. Soon GS, Laxer RM. Approach to recurrent fever in childhood. Can Fam Physician. 2017;63(10):756-62.

11. Padeh S, Stoffman N, Berkun Y. Periodic fever accompanied by aphthous stomatitis, pharyngitis and cervical adenitis syndrome (PFAPA syndrome) in adults. Isr Med Assoc J. 2008;10(5):358-60.

12. Wurster VM, Carlucci JG, Feder HM Jr, Edwards KM. Long-term follow-up of children with periodic fever, aphthous stomatitis, pharyngitis, and cervical adenitis syndrome. J Pediatr. 2011;159(6):958-64.

Publicado

2024-11-06

Cómo citar

Síndroma PFAPA: um relato de caso com diagnóstico desafiante. (2024). Revista Portuguesa De Medicina Geral E Familiar, 40(5), 505-9. https://doi.org/10.32385/rpmgf.v40i5.13905