Um caso de hemocromatose primária

Resumen

Introdução: O objectivo da apresentação deste caso é de alertar o médico de família para a existência de hemocromatose na prática clínica. Geralmente, a hemocromatose apresenta-se de forma inespecífica, incluindo fadiga e dores articulares, dois dos motivos de consulta mais frequentes em Clínica Geral. Este artigo apresenta a integração da semiologia com a história pessoal, familiar e exame objectivo, e demonstra como a sintomatologia foi essencial para uma abordagem diagnóstica racional. Descrição do caso: Mulher de 65 anos recorre à consulta por agravamento das suas queixas crónicas de fadiga e poliartralgias. A doente tem esteatose hepática e arritmia cardíaca entre os problemas activos. História familiar de neoplasia maligna do fígado, cardiopatia, diabetes e infertilidade. Entre outras análises, apresenta macrocitose, ferritina - 419 ng/ml; índice de saturação da tranferrina - 42%. Apesar destes valores não serem suspeitos, foram inseridos no quadro clínico. O teste genético re-velou mutações no gene da hemocromatose (HFE). A doente iniciou flebotomias periódicas. Comentário: A hemocromatose primária (HP) é a doença heredo-familiar de transmissão autossómica recessiva mais frequente do mundo. Contudo tem uma grande variabilidade de apresentação clínica. Deve ser considerada quando coexiste fadiga crónica ou disfunção sexual/ infertilidade, artropatia, doença hepática, cardíaca, diabetes ou se estas patologias se identificarem num genograma. As consequências da HP são evitáveis e algumas reversíveis com o tratamento, pelo que é importante o seu reconhecimento precoce. Os níveis de ferritina e de transferrina são úteis para triar os doentes suspeitos de ter HP. Os critérios de diagnóstico não estão claramente definidos, mas podem incluir factores genéticos em conjunto com sinais e sintomas, estando as mutações do gene HFE muitas vezes associadas à HP. Devem rastrear-se os familiares dos doentes com HP, mas não a população em geral.