Trombofilia hereditária: um caso, várias questões

Resumen

Introdução: A mutação G20210A do gene da protrombina ou do fator V de Leiden estão associadas a 50-60% dos casos de trombofilia hereditária. A prevalência da mutação G20210A varia entre 0,7 e 4,0%, condicionando um aumento de cerca de 2,8 vezes do risco tromboembólico, mas o seu papel não é claro na recorrência. Mulheres portadoras desta mutação têm maior risco de evento trombótico com a toma de contracetivos orais combinados (COC) e na gravidez. O objetivo deste caso é sensibilizar para os fatores que concorreram para o risco tromboembólico numa mulher jovem e as implicações a nível individual e familiar. Descrição do caso: Mulher de 25 anos, pertencente a uma família nuclear, na fase I do ciclo de Duvall, sem antecedentes familiares relevantes, com antecedentes pessoais de tromboembolismo pulmonar (TEP) após início de COC, na sequência do qual se identificou mutação heterozigótica G20210A do gene da protrombina. Cumpriu hipocoagulação durante os seis meses seguintes. Tem uma irmã de 22 anos a considerar iniciar contraceção. Há cerca de um ano, por planear engravidar, foi enviada a consulta de apoio à fertilidade, tendo indicação para ser reencaminhada caso engravidasse. A 29 de janeiro de 2015 veio à consulta por suspeita de gravidez, confirmando-se gestação, pelo que foi de imediato referenciada para consulta de gravidez de risco hospitalar urgente. A 15 de fevereiro de 2015 deu entrada no serviço de urgência por dispneia de início súbito, com diagnóstico de TEP e foi medicada com enoxaparina, que mantém no puerpério. A gravidez decorreu sem outras intercorrências com parto eutócico às 40 semanas. A recém-nascida é saudável. Comentário: Este caso coloca várias questões ao médico de família, sobretudo a relacionada com a oportunidade de início de heparina de baixo peso molecular no início da gravidez numa mulher com esta mutação e, por outro lado, a discussão sobre o rastreio da mutação em familiares assintomáticos.