Síndroma de Saethre-Chotzen: relato de caso
DOI:
https://doi.org/10.32385/rpmgf.v40i4.13562Palabras clave:
Síndroma de Saethre-Chotzen, Caso clínico, Cuidados de saúde primáriosResumen
Introdução: O síndroma de Saethre-Chotzen é uma doença genética rara que se caracteriza por deformidades faciais e cranianas. Este relato de caso pretende alertar para os sinais que caracterizam a doença e para a importância do médico de família na gestão dos cuidados de saúde destes doentes e das suas famílias.
Descrição do caso: ADTG, sexo masculino, 4 anos. Gravidez vigiada nos cuidados de saúde primários, sem intercorrências. Nascimento com Apgar 5/10/10, com necessidade de ventilação assistida. Foi observado na primeira consulta de vigilância nos cuidados de saúde primários, aos 15 dias de vida, objetivando-se assimetria facial e ocular, tendo sido referenciado a consulta de pediatria para estudo. Após observação e confirmação das alterações no exame físico foi referenciado a consulta de genética médica, onde se confirmou a mutação genética do síndroma de Saethre-Chotzen.
Comentário: As doenças raras requerem uma gestão complexa dos cuidados de saúde prestados. A realização de consultas de vigilância no âmbito da medicina geral e familiar é fundamental, considerando os autores que este caso reflete competências do médico de família, nomeadamente de gestão de cuidados de saúde primários, e evidencia o seu papel como o primeiro ponto de contacto na prestação de cuidados.
Descargas
Referencias
Abulezz TA, Allam KA, Wan DC, Lee JC, Kawamoto HK. Saethre-Chotzen syndrome: a report of 7 patients and review of the literature. Ann Plast Surg. 2020;85(3):251-5.
Gallagher ER, Ratisoontorn C, Cunningham ML, Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, et al. Saethre-Chotzen syndrome. GeneReviews®. Seattle: University of Washington; 2003 May 16 [updated 2019 Jan 24].
Junn A, Dinis J, Lu X, Forte AJ, Mozaffari MA, Phillips S, et al. Facial dysmorphology in Saethre-Chotzen syndrome. J Craniofac Surg. 2021;32(8):2660-5.
Díez de Los Ríos Quintanero B, Gracia Rojas E, Ortiz Movilla R, Cabrejas Núñez MJ, Marín Gabriel MA. Síndrome de Saethre-Chotzen: a propósito de un caso [Saethre-Chotzen syndrome: a case report]. Arch Argent Pediatr. 2021;119(2):e129-32. Spanish
Cai J, Goodman BK, Patel AS, Mulliken JB, Van Maldergem L, Hoganson GE, et al. Increased risk for developmental delay in Saethre-Chotzen syndrome is associated with TWIST deletions: an improved strategy for TWIST mutation screening. Hum Genet. 2003;114(1):68-76.
Alawneh RJ, Johnson AL, Hoover-Fong JE, Jackson EM, Steinberg JP, MacCarrick G. Postnatal progressive craniosynostosis in syndromic conditions: two patients with Saethre-Chotzen due to TWIST1 gene deletions and review of the literature. Cleft Palate Craniofac J. 2023;60(8):1021-8.
Descargas
Publicado
Número
Sección
Licencia
Derechos de autor 2024 Revista Portuguesa de Medicina Geral e Familiar
Esta obra está bajo una licencia internacional Creative Commons Atribución-NoComercial-SinDerivadas 4.0.
Los autores otorgan a RPMGF el derecho exclusivo de publicar y distribuir en medios físicos, electrónicos, de radiodifusión u otros medios que pueda existir el contenido del manuscrito identificado en esta declaración. También otorgan a RPMGF el derecho de usar y explorar el presente manuscrito, es decir, de ceder, vender o licenciar su contenido. Esta autorización es permanente y entra en vigor desde el momento en que se envía el manuscrito, tiene la duración máxima permitida por la legislación portuguesa o internacional aplicable y tiene un alcance mundial. Los autores declaran además que esta transferencia se realiza de forma gratuita. Si la RPMGF informa a los autores que ha decidido no publicar su manuscrito, la cesión exclusiva de derechos cesa inmediatamente.
Los autores autorizan a RPMGF (oa una entidad que éste designe) a actuar en su nombre cuando considere que existe una infracción a los derechos de autor.
