Síndroma de Saethre-Chotzen: relato de caso
DOI:
https://doi.org/10.32385/rpmgf.v40i4.13562Palavras-chave:
Síndroma de Saethre-Chotzen, Caso clínico, Cuidados de saúde primáriosResumo
Introdução: O síndroma de Saethre-Chotzen é uma doença genética rara que se caracteriza por deformidades faciais e cranianas. Este relato de caso pretende alertar para os sinais que caracterizam a doença e para a importância do médico de família na gestão dos cuidados de saúde destes doentes e das suas famílias.
Descrição do caso: ADTG, sexo masculino, 4 anos. Gravidez vigiada nos cuidados de saúde primários, sem intercorrências. Nascimento com Apgar 5/10/10, com necessidade de ventilação assistida. Foi observado na primeira consulta de vigilância nos cuidados de saúde primários, aos 15 dias de vida, objetivando-se assimetria facial e ocular, tendo sido referenciado a consulta de pediatria para estudo. Após observação e confirmação das alterações no exame físico foi referenciado a consulta de genética médica, onde se confirmou a mutação genética do síndroma de Saethre-Chotzen.
Comentário: As doenças raras requerem uma gestão complexa dos cuidados de saúde prestados. A realização de consultas de vigilância no âmbito da medicina geral e familiar é fundamental, considerando os autores que este caso reflete competências do médico de família, nomeadamente de gestão de cuidados de saúde primários, e evidencia o seu papel como o primeiro ponto de contacto na prestação de cuidados.
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