Bisalbuminemia, un rasgo familiar: reporte de un caso
DOI:
https://doi.org/10.32385/rpmgf.v41i2.14134Palabras clave:
Electroforesis de proteínas, Albúmina sérica, Bisalbuminemia, Caso clínicoResumen
Introducción
La albúmina sérica humana es la proteína sérica más abundante en el plasma y desempeña múltiples funciones esenciales. Entre los diversos polimorfismos en su expresión se encuentra la bisalbuminemia. Este fenotipo puede ser hereditario, una condición genética relativamente rara, o transitorio (secundario).
Descripción del caso
Presentamos un varón de 4 años con selectividad alimentaria y sin alteraciones en la exploración objetiva. La analítica reveló anemia ferropénica y patrón bisalbuminémico en la electroforesis de proteínas, sin otras alteraciones. Se presumió que la forma innata tenía una causa genética, y se pidió a la madre que se sometiera a una electroforesis de proteínas, que mostró la presencia de un patrón idéntico, corroborando esta hipótesis. Se inició la administración de suplementos de hierro y una nueva evaluación confirmó la corrección de la anemia ferropénica y el mantenimiento del patrón de bisalbuminemia.
Comentario
La bisalbuminemia hereditaria tiene una baja prevalencia en la población, sin embargo reconocer este patrón es particularmente importante en la práctica clínica, especialmente en el contexto de la atención primaria. La identificación precoz de esta variante benigna permite al médico de familia orientar adecuadamente al paciente, aclarando la naturaleza genética y no patológica del cuadro y evitando intervenciones innecesarias.
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Referencias
1. Caridi G, Lugani F, Angeletti A, Campagnoli M, Galliano M, Minchiotti L. Variations in the human serum albumin gene: molecular and functional aspects. Int J Mol Sci. 2022;23(3):1159.
2. Garcez C, Carvalho S. Bisalbuminémia: uma variante rara da albumina [Bisalbuminemia: a rare variant of albumin]. Acta Meda Port. 2017;30(4):330-3. Portuguese
3. Minchiotti L. The albumin website [homepage]. Pavia: Università di Pavia; s.d. [cited 2024 Jul 21]. Available from: https://albumin.org
4. Chhabra S, Bansal F, Saikia B, Minz RW. Bisalbuminemia: a rarely encountered protein anomaly. J Lab Physicians. 2013;5(2):145-6.
5. Bagade S, Anjum A. Bisalbuminemia: a rare incidental finding in monoclonal gammopathy. EJIFCC. 2023;34(4):325-9.
6. Lefrère B, Dedôme E, Garcia-Hejl C, Ragot C, Chianea D, Delacour H, et al. Les bisalbuminémies: à propos d’un cas [Bisalbuminemia: a case report]. Rev Med Interne. 2018;39(12):950-4. French
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