Bisalbuminemia, un rasgo familiar: reporte de un caso

Autores/as

DOI:

https://doi.org/10.32385/rpmgf.v41i2.14134

Palabras clave:

Electroforesis de proteínas, Albúmina sérica, Bisalbuminemia, Caso clínico

Resumen

Introducción
La albúmina sérica humana es la proteína sérica más abundante en el plasma y desempeña múltiples funciones esenciales. Entre los diversos polimorfismos en su expresión se encuentra la bisalbuminemia. Este fenotipo puede ser hereditario, una condición genética relativamente rara, o transitorio (secundario).
Descripción del caso
Presentamos un varón de 4 años con selectividad alimentaria y sin alteraciones en la exploración objetiva. La analítica reveló anemia ferropénica y patrón bisalbuminémico en la electroforesis de proteínas, sin otras alteraciones. Se presumió que la forma innata tenía una causa genética, y se pidió a la madre que se sometiera a una electroforesis de proteínas, que mostró la presencia de un patrón idéntico, corroborando esta hipótesis. Se inició la administración de suplementos de hierro y una nueva evaluación confirmó la corrección de la anemia ferropénica y el mantenimiento del patrón de bisalbuminemia. 
Comentario
La bisalbuminemia hereditaria tiene una baja prevalencia en la población, sin embargo reconocer este patrón es particularmente importante en la práctica clínica, especialmente en el contexto de la atención primaria. La identificación precoz de esta variante benigna permite al médico de familia orientar adecuadamente al paciente, aclarando la naturaleza genética y no patológica del cuadro y evitando intervenciones innecesarias.

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Biografía del autor/a

  • Marta Veloso, USF Delta, ULS Lisboa Ocidental

    Médica Especialista em Medicina Geral e Familiar

  • Mariana Braga, USF Delta, ACES Lisboa Ocidental e Oeiras, ARS Lisboa e Vale do Tejo

    Médica Interna de Medicina Geral e Familiar

  • Mariana Mendes, USF Delta, ULS Lisboa Ocidental

    Médica Interna de Medicina Geral e Familiar

  • Marta Portugal, USF Delta, ULS Lisboa Ocidental

    Médica Interna de Medicina Geral e Familiar

  • Rebeca Hatherly, USF Delta, ULS Lisboa Ocidental

    Médica Interna de Medicina Geral e Familiar

Referencias

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Publicado

2025-05-15

Cómo citar

Bisalbuminemia, un rasgo familiar: reporte de un caso. (2025). Revista Portuguesa De Medicina Geral E Familiar, 41(2), 158-63. https://doi.org/10.32385/rpmgf.v41i2.14134