Bisalbuminemia, um traço familiar: relato de caso

Resumo

Introdução: A albumina sérica humana constitui a proteína sérica mais abundante no plasma, desempenhando múltiplas funções essenciais. Entre os vários polimorfismos na sua expressão encontramos a bisalbuminemia. Este fenótipo pode surgir de forma hereditária, uma patologia genética relativamente rara, ou de forma transitória (secundária). Descrição do caso: Apresenta-se uma criança de quatro anos de idade, do sexo masculino, com um quadro de seletividade alimentar, sem alterações ao exame objetivo. Realizou avaliação analítica, que revelou anemia ferropénica e um padrão de bisalbuminemia na eletroforese de proteínas, sem outras alterações. Foi presumida a forma inata, com causa genética, tendo sido solicitada avaliação com eletroforese de proteínas à mãe, que mostrou a presença de um padrão idêntico, corroborando esta hipótese. Iniciou suplementação com ferro e em reavaliação confirmou-se a correção da anemia ferropénica e manutenção do padrão de bisalbuminemia. Comentário: A bisalbuminemia hereditária tem uma prevalência reduzida na população; no entanto, o reconhecimento deste padrão é de particular relevância na prática clínica, sobretudo no contexto dos cuidados de saúde primários. A identificação precoce desta variante benigna permite ao médico de família orientar o utente de forma adequada, esclarecendo a natureza genética e não patológica da condição, evitando intervenções desnecessárias.