Um jovem com hipocalcémia: um relato breve

Resumo

Introdução: A coexistência de duas endocrinopatias é uma situação rara e cujo diagnóstico pode constituir um desafio. Descrição do caso: Doente de 32 anos iniciou queixas de dificuldade em manter ereção sustentada e lombalgia de ritmo mecânico, em 2011. As queixas foram interpretadas como estenose do canal raquidiano lombar com neuropatia mista. Cerca de seis meses depois recorreu novamente a consulta aberta na sua unidade de saúde familiar, agora por parestesias generalizadas. Iniciou suplementação com magnésio e pediu-se avaliação analítica que mostrava hipocalcémia. Dez dias depois, por agravamento do quadro clínico, o utente decidiu recorrer ao serviço de urgência, tendo ficado internado no serviço de medicina interna para investigação da hipocalcémia. À data de alta apurou-se tiroidite auto-imune com hipotiroidismo subclínico e hipoparatiroidismo, tendo sido colocada a hipótese de síndroma poliglandular auto-imune. Cerca de oito meses depois surgiu novo internamento no serviço de endocrinologia, motivado por quadro semelhante. Confirmaram-se os diagnósticos de hipotiroidismo e hipoparatiroidismo primários, mas a avaliação analítica realizada excluiu a etiologia auto-imune do hipoparatiroidismo, tendo ficado assim descartada a hipótese diagnóstica de síndroma poliglandular auto-imune. O resultado do teste genético, entretanto realizado para despiste de etiologia genética, veio mais tarde confirmar a existência de polimorfismo do gene CASR. Comentário: O caso clínico que descrevemos mostra que nem sempre é possível enquadrar os sinais e sintomas numa única entidade nosológica. A marcha diagnóstica revelou-se complexa, mas foi essencial para esclarecer o diagnóstico. Neste sentido, o teste genético confirmou o polimorfismo do gene CASR. O polimorfismo resulta num ganho de função do recetor que leva à inibição da secreção da PTH e reabsorção de cálcio, com aumento da excreção urinária.