Trimetilaminúria ou síndrome do odor de peixe podre – relato de caso e considerações para a prática clínica

Autores

  • Riquen Mulji Médico Interno do 1.o ano de Medicina Geral e Familiar, USF das Conchas
  • Nuno Florêncio Médico Interno do 4.o ano de Medicina Geral e Familiar, USF das Conchas
  • Pedro Alves Médico Assistente de Medicina Geral e Familiar, USF das Conchas

DOI:

https://doi.org/10.32385/rpmgf.v30i2.11285

Palavras-chave:

Trimetilaminúria, Síndrome do Odor a Peixe Podre

Resumo

O «síndrome do odor de peixe podre» ou trimetilaminúria caracteriza-se pela presença de um cheiro típico a peixe podre nas secreções corporais, devido a uma perturbação metabólica pouco frequente, provavelmente subdiagnosticada e da qual podem decorrer perturbações psicossociais graves. Este artigo relata o caso duma utente com este diagnóstico pré-estabelecido, que apresenta odor corporal caraterístico a peixe podre, anosmia seletiva e alergia ao marisco, em que a identificação intuitiva e precoce das medidas terapêuticas poderá ter limitado o impacto da doença. A suspeita diagnóstica é clínica e a confirmação é feita com base em estudo genético ou na excreção urinária de óxido de trimetilamina e trimetilamina. As principais medidas terapêuticas visam controlar o odor de forma a prevenir as complicações, que são determinantes no prognóstico. O objetivo deste artigo breve é a divulgação desta patologia, efetuando uma breve revisão do tema com foco na relevância para a prática clínica do médico de família.

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Publicado

01-04-2014

Edição

Vol. 30 N.º 2 (2014): Revista Portuguesa de Medicina Geral e Familiar

Secção

Artigo Breve

Licença

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Como Citar

Trimetilaminúria ou síndrome do odor de peixe podre – relato de caso e considerações para a prática clínica. (2014). Revista Portuguesa De Medicina Geral E Familiar, 30(2), 117-21. https://doi.org/10.32385/rpmgf.v30i2.11285

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