Trimetilaminúria, uma doença social? Relato de caso

Autores/as

  • Inês Rua Médica Interna de Formação Específica em Medicina Geral e Familiar; USF Santa Joana, ACES Baixo Vouga, Aveiro, Portugal. https://orcid.org/0000-0002-1922-7315
  • Rita Ribau Médica Interna de Formação Específica em Medicina Geral e Familiar; USF Santa Joana, ACES Baixo Vouga, Aveiro, Portugal. https://orcid.org/0000-0002-4805-664X
  • Mariana Fonseca Silva Médica Assistente em Medicina Geral e Familiar; UCSP Anadia II, ACES Baixo Vouga, Aveiro, Portugal https://orcid.org/0000-0002-5569-034X
  • Elsa Martins Médica Assistente Graduada em Medicina Geral e Familiar; USF Santa Joana, ACES Baixo Vouga, Aveiro, Portugal https://orcid.org/0000-0001-8876-9866

DOI:

https://doi.org/10.32385/rpmgf.v38i4.13499

Palabras clave:

Alterações congénitas do metabolismo, Trimetilaminúria, Cuidados de saúde primários

Resumen

A trimetilaminúria ou “síndroma do cheiro a peixe” é uma doença metabólica rara, considerada subdiagnosticada, devida ao défice da enzima flavina mono-oxigenase 3. Esta patologia tem como sintomas a presença de odor a peixe após a ingestão de alimentos contendo precursores de trimetilamina. Não apresenta outros sintomas físicos de relevo, mas pode representar consequências importantes a nível social e psicológico. O conhecimento da patologia e o seu diagnóstico precoce permite reduzir o impacto nocivo a estes níveis, através da adoção de estratégias para reduzir a sintomatologia. Este artigo apresenta um caso clínico de uma doente, do sexo feminino, com seis anos de idade, com trimetilaminúria, realçando a importância da consulta de saúde infantil e juvenil, realizada nos cuidados de saúde primários, para a valorização das queixas apresentadas pelos familiares e para a identificação precoce de patologias raras, mas com potenciais complicações a longo prazo.

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Biografía del autor/a

  • Inês Rua, Médica Interna de Formação Específica em Medicina Geral e Familiar; USF Santa Joana, ACES Baixo Vouga, Aveiro, Portugal.

    Mestrado Integrado em Medicina na Faculdade de Medicina da Universidade de Coimbra (2011-2017).

    Internato do Ano Comum no Centro Hospitalar Entre Douro e Vouga (2018).

    Internato de Formação Específica em Medicina Geral e Familiar na USF Santa Joana (2019 - presente).

Referencias

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Publicado

2022-09-13

Número

Vol. 38 Núm. 4 (2022): Revista Portuguesa de Medicina Geral e Familiar

Sección

Artigo Breve

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Derechos de autor 2022 Revista Portuguesa de Medicina Geral e Familiar

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Cómo citar

Trimetilaminúria, uma doença social? Relato de caso. (2022). Revista Portuguesa De Medicina Geral E Familiar, 38(4), 408-11. https://doi.org/10.32385/rpmgf.v38i4.13499